Präimplantationsdiagnostik (PGD) ist ein entscheidendes Werkzeug in In-vitro-Fertilisation (IVF)- und Surrogatmutterschaft-Programmen, das die Erkennung genetischer und chromosomaler Anomalien in Embryonen vor deren Implantation in die Gebärmutter ermöglicht.
Indikationen für PGD:
- Alter der Frau über 35 Jahre: Erhöhtes Risiko für chromosomale Anomalien.
- Wiederholte Fehlgeburten: Genetische Anomalien können für wiederholte Fehlgeburten verantwortlich sein.
- Mehrere fehlgeschlagene IVF-Versuche: PGD kann helfen, genetische Ursachen des Scheiterns zu identifizieren.
- Genetische Krankheiten bei den Eltern: Zum Beispiel Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Phenylketonurie.
- Chromosomale Anomalien: Zum Beispiel Translokationen oder Inversionen im Karyotyp.
- Mitochondriale Störungen: Identifizierung von Embryonen ohne Mutationen in der mitochondrialen DNA.
PGD-Prozess:
PGD wird in der Blastozystenphase durchgeführt, wenn der Embryo aus 160–200 Zellen besteht. Das Verfahren umfasst eine Biopsie, bei der 5–10 Trophektoderm-Zellen für die genetische Analyse entnommen werden. Nach der Biopsie wird der Embryo kryokonserviert, um Schäden zu verhindern und Zeit für die Analyse zu ermöglichen.
Analyseverfahren:
Verschiedene Methoden werden zur Erkennung genetischer Anomalien verwendet:
- FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Erkennt chromosomale Anomalien wie Aneuploidie.
- CGH (Comparative Genomic Hybridization): Wird zur Analyse struktureller chromosomaler Veränderungen verwendet.
- PCR (Polymerase-Kettenreaktion): Identifiziert Genmutationen, die mit erblichen Krankheiten in Verbindung stehen.
- NGS (Next-Generation Sequencing): Eine innovative Methode, die hohe Genauigkeit bei der Erkennung chromosomaler und genetischer Anomalien bietet.
PGD-Ergebnisse:
Die Ergebnisse von PGD liefern vollständige genetische Informationen über jeden Embryo. Basierend auf diesen Daten entscheiden die Ärzte über die weitere Behandlung. Wenn der Embryo frei von genetischen Anomalien ist, wird er aufgetaut und in die Gebärmutter übertragen.
Vorteile von PGD:
- Erhöhte IVF-Erfolgschancen: PGD ermöglicht die Auswahl nur gesunder Embryonen und erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft.
- Reduziertes Risiko von Fehlgeburten: Die Übertragung von Embryonen mit normaler chromosomaler Struktur verringert das Risiko von Fehlgeburten.
- Verhinderung erblicher Krankheiten: PGD hilft, die Übertragung schwerwiegender genetischer Störungen auf das Kind zu verhindern.
Forschungsergebnisse:
Laut dem Journal of Assisted Reproduction and Genetics bieten über 75% der Unfruchtbarkeitskliniken in den USA die Präimplantationsdiagnostik (PGD) an, und etwa 4–6% der IVF-Verfahren jährlich beinhalten PGD. Moderne Technologien können erfolgreich Tausende von genetischen Defekten identifizieren, einschließlich Mukoviszidose, Muskeldystrophie, Sichelzellanämie und seltene Krankheiten wie das Denis-Drash-Syndrom und das Hurler-Syndrom.
Forschung zeigt, dass die Lebendgeburtenrate nach Verwendung von PGD etwa 37,8% im ersten Zyklus und 67,6% nach mehreren Zyklen beträgt, vergleichbar mit der natürlichen Empfängnis. PGD reduziert auch die Häufigkeit von Fehlgeburten und erhöht die Wahrscheinlichkeit von Mehrlingsschwangerschaften.
Von PGD erkannte Krankheiten:
PGD wird empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko besteht, bestimmte genetische Störungen oder chromosomale Anomalien auf die Nachkommen zu übertragen. Häufige Indikationen für PGD sind:
- Bekannte genetische Krankheiten: Wie Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Thalassämie, Huntington-Krankheit.
- Chromosomale Anomalien: Wie Translokationen oder Inversionen, die Fehlgeburten oder Geburtsfehler verursachen können.
- Mitochondriale Störungen: Wenn die Eltern mitochondriale DNA-Mutationen tragen, hilft PGD, Embryonen ohne diese Mutationen zu identifizieren.
- Erhöhtes mütterliches Alter: Frauen ab 35 Jahren haben ein erhöhtes Risiko, Eizellen mit chromosomalen Anomalien zu produzieren.
- Wiederholte Fehlgeburten: PGD kann Embryonen mit chromosomalen Anomalien identifizieren, die wiederholte Fehlgeburten verursachen könnten.
Einige Paare entscheiden sich möglicherweise für PGD nicht aufgrund spezifischer medizinischer Indikationen, sondern um die genetische Gesundheit ihres zukünftigen Kindes sicherzustellen.
